遅咲き：「新しい」遺伝子が人間の脳の進化に役割を果たした可能性がある

2023 著者: Peter Bradberry | [email protected]. 最終更新日: 2023-05-21 22:35

大脳皮質で多くの活性を持つ60個の「denovo」遺伝子は、500万年以上前に人間がチンパンジーから分裂した後のかつて静かだったDNAの広がりから生じました。

数十億年前、原始的なスープに含まれる有機化学物質は、どういうわけか最初の有機体に組織化されました。数年前、科学者たちは、すべての生物の細胞で同じようなことが時々起こることを発見しました。かつては静かだったDNAの断片が、自発的に遺伝子に組み立てられることがあります。このような「denovo」遺伝子は、個々の生物、さらには人間の進化において重要な役割を果たし続ける可能性があります。しかし、いくつありますか？

誰もが思っていた以上に、それが判明しました。

動物、植物、真菌、および細胞が核を持っている他の生命における新しい遺伝子の最も多産な源は、既存の遺伝子からのDNAのビットのシャッフルまたは複製を含みます。遺伝子のdenovo進化は非常にまれであると広く考えられていました。なぜなら、それらがコードするタンパク質はしばしば大きく複雑であるためです。単一の重要なコンポーネントが適切でない場合、ほとんどが適切に機能しないため、機能する遺伝子をランダムに進化させることは妥当ではないと思われました。

しかし、国際的な研究者チームがヒトゲノムをスキャンしてde novo遺伝子を探したところ、推定で1回の推定の3倍にあたる60個が発見されたと推定されています。さらに驚くべきことに、これらの遺伝子の多くは大脳皮質で活性があり、denovo遺伝子が人間の精神の進化において重要な役割を果たした可能性があることを示唆しています。

「脳の大脳皮質は、学習、記憶、言語、思考、感情、知覚的認識、意識において重要な役割を果たしています」と、中国科学院昆明動物学研究所の遺伝学者である研究者のドンドンウーは述べています。 PloSGeneticsの11月10日のレポートの。 「私たちの結果は、denovo由来の遺伝子がこれらの特徴のいくつかに関与している可能性があることを示唆しています。」

過去5年間の研究の急増は、遺伝子の最近のdenovo進化が不可能ではなかったことも示唆していました。 de novo遺伝子はミバエで最初に発見され、それ以来、酵母、米、マウス、霊長類で見られました。それらは2009年に人間で最初に報告されました。

より多くのdenovoヒト遺伝子を見つけるために、Wuと彼のチームは、既知のヒト遺伝子から始めて、他の霊長類系統の遺伝子に似ているものを排除しました。次に、霊長類の親戚にも存在するが無効になっているヒト遺伝子を除外しました。結果として得られた60個のdenovo遺伝子は短く、比較的単純でした。それらは、脂肪、肺、結腸、乳房、肝臓、筋肉、リンパなどのさまざまな組織で活性があることがわかりましたが、精巣と大脳皮質で最も活性がありました。

ダブリンのトリニティカレッジの遺伝学者AoifeMcLysaghtは、ヒトゲノムを構成する2万から2万5千の遺伝子を考えると、60はそれほど多くはないように思われるかもしれませんが、この研究。この数と500万年から600万年前のヒトとチンパンジーの系統の分裂の間の時間の長さを考えると、de novo遺伝子の起源の割合は100万年あたり約10から12のそのような遺伝子であり、過去の3倍高いようですMcLysaghtと他の人からの見積もりが示唆しました。

一方、すべてのde novo遺伝子は、分析された組織では比較的低レベルでしか活性がありませんでした。 「したがって、それらは弱い生物学的役割しか果たしていないということが議論されるかもしれない」とウーは指摘する。彼らがどのような機能を持っているのかはまだはっきりしていません。たとえば、研究者たちはこれらの遺伝子の突然変異を既知の病気とまだ結び付けていません。

denovo遺伝子がどのような役割を果たしているかを発見することはおそらく難しいでしょう。実験室で育てられた細胞でこれらの遺伝子をいじくり回すことはそれらの活動に光を当てるかもしれませんが、効果はせいぜい微妙で、おそらく組織や器官のより大きなスケールでのみ見られるかもしれません。もちろん、研究者は人間に対して実験を行うことはできず、これらの人間の遺伝子が導入された実験動物に対して効果的な実験を行うことは不可能であることがわかるかもしれません。 de novo遺伝子は、適切に機能するためにパートナー遺伝子と相互作用する必要があるかもしれません。 McLysaghtは、これらのde novo遺伝子が相互作用する他の遺伝子を理解して、それらが何をする可能性があるかを理解することを試みることができます。

将来の研究のもう1つのラインは、霊長類などの生物のグループ全体にわたってdenovo遺伝子を検索することかもしれません。 「denovo突然変異は人間でより頻繁に起こると言えますか？もしそうなら、なぜですか？」 McLysaghtは言います。 「また、家系図の初期に発生し、いくつかの子孫種によって共有されているde novo遺伝子の古い例を見つけた場合、これらの遺伝子が時間の経過とともにどのように進化するかを研究できます。関連する種でそれらがどのように機能するかを確認することで、彼らが私たちの中で何をしているのかを発見することができます。」